Falta do teste do pezinho causa sequelas irreversíveis a crianças

A história das irmãs Laura Dias e Ana Luiza evidencia a importância do teste do pezinho para o diagnóstico precoce de doenças genéticas. Laura, hoje com 32 anos, não realizou o exame ao nascer e só foi diagnosticada com fenilcetonúria aos cinco anos, quando já apresentava danos neurológicos irreversíveis, incluindo deficiência intelectual. Já sua irmã mais nova fez o teste logo após o nascimento, recebeu tratamento imediato e teve desenvolvimento normal.

A fenilcetonúria é uma doença genética que impede o organismo de metabolizar a fenilalanina, aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas. Sem diagnóstico e tratamento precoces, a substância se acumula no corpo e pode causar lesões cerebrais permanentes, convulsões e atraso no desenvolvimento.

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) realiza o teste do pezinho para rastrear seis grupos de doenças, entre elas fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Apesar da meta de cobertura universal, cerca de 87% dos recém-nascidos realizam o exame no Brasil. As regiões Sul apresentam os melhores índices de cobertura, enquanto Norte e Nordeste registram os menores percentuais, refletindo desigualdades no acesso ao diagnóstico.

Especialistas ressaltam que o diagnóstico precoce evita sequelas graves e reduz impactos para toda a família, já que muitas vezes um dos responsáveis precisa abandonar o trabalho para cuidar da criança.

A ampliação do teste do pezinho para identificar cerca de 50 doenças, prevista em lei desde 2021, está sendo implementada de forma gradual e deve ser concluída até 2030. Alguns estados e municípios, como Minas Gerais, Distrito Federal e a cidade de São Paulo, já oferecem versões ampliadas do exame.

Fonte: Jornal O Sul